Resultados clínicos y ecocardiográficos a largo plazo de pacientes sometidos a valvuloplastia mitral percutanea / Long-term clinical and echocardiographic results of patients undergoing percutaneous mitral valvuloplasty

Resumen Antecedentes: la valvuloplastia mitral percutánea con balón (VMPB) es un tratamiento efectivo y recomendado para pacientes con estenosis mitral (EM) moderada o severa. Objetivos: describir las características epidemiológicas, clínicas y ecocardiográficas de pacientes con estenosis mitral sometidos a VMPB en el momento del procedimiento y hacerles seguimiento a 5, 10 y 15 años. Diseño: retrospectiva de una cohorte de pacientes con EM intervenidos con VMPB en la Clínica CardioVID; se analizan las características epidemiológicas, clínicas y ecocardiográficas antes, después del procedimiento y a largo plazo. Se define supervivencia libre de reintervención si durante el tiempo de seguimiento los pacientes no presentan nueva VMPB o cirugía de reemplazo valvular. Los procedimientos fallidos se definen como un área valvular mitral (AVM) pos VMPB<1.5cm2 o insuficiencia mitral>2+. Se define restenosis al tener AVM <1.5 cm2 con pérdida de 50% o más del área ganada con la VMPB. Resultados: se analizaron 162 VMPB realizadas desde enero de 1993 hasta diciembre de 2011. La ecocardiografía pos VMPB mostró que el AVM aumentó de 0.95±0.24cm2 a 1.56±0.33cm2 (p<0.001) medida por planimetría y 0.96±0.24 cm2 a 1.69±0.41 cm2 (p <0.0001) calculada por tiempo de hemipresión. El gradiente medio transvalvular disminuyó desde 14.1±5.7 mmHg a 6.9±3.4 mmHg (p <0.001). La supervivencia libre de reintervención fue 74% a cinco años, 53% a 10 años y 42% a 15 años. El tiempo mediano de supervivencia fue 128.8±26.4 meses (IC 95% 76.8-180.7); en pacientes con procedimiento fallido fue 57.2±6.1 meses y en el grupo de procedimiento exitoso fue 185.4±25.9 meses (p<0.001). Conclusiones: la VMPB es un procedimiento efectivo que produce un aumento significativo del área valvular mitral y retrasa de forma significativa la necesidad de cirugía de reemplazo valvular. EL AVM pos VMPB<1.5 cm2 fue el principal determinante negativo en el pronóstico a largo plazo.

Abstract Background: percutaneous mitral balloon valvuloplasty (PMBV) is an effective and recommended treatment for patients with moderate or severe mitral stenosis (MS). Objectives: to describe the epidemiological, clinical and echocardiographic characteristics of patients with mitral stenosis undergoing PMBV at the time of the procedure and to follow up at 5, 10 and 15 years. Design: retrospective review of a cohort of MS patients treated with PMBV at the CardioVID Clinic. The epidemiological, clinical and echocardiographic characteristics are analyzed before, after the procedure and in the long term. Reintervention-free survival is defined if during the follow-up period the patients do not undergo new PMBV or valve replacement surgery. Failed procedures are defined as a mitral valve area (MVA) pos PMBV <1.5cm2 or mitral insufficiency> 2+. Restenosis is defined as having MVA <1.5 cm2 with loss of 50% or more of the area gained with PMBV. Results: 162 PMBV realized from January 1993 to December 2011 were analized. Pos-PMBV echocardiography showed that MVA increased from 0.95 ± 0.24cm2 to 1.56 ± 0.33cm2 (p <0.001) as measured by planimetry and 0.96 ± 0.24 cm2 at 1.69 ± 0.41 cm 2 (p <0.0001) calculated by time of hemi pressure. The mean transvalvular gradient decreased from 14.1 ± 5.7 mmHg to 6.9 ± 3.4 mmHg (p <0.001). Survival free of reintervention was 74% at 5 years, 53% at 10 years and 42% at 15 years. Median survival time was 128.8 ± 26.4 months (95% CI 76.8-180.7); in patients with failed procedure was 57.2 ± 6.1 months and in the successful procedure group it was 185.4 ± 25.9 months (p <0.001). Conclusions: PMBV is an effective procedure that produces a significant increase in the mitral valve area and significantly delays the need for valve replacement surgery. The MVA pos PMBV <1.5 cm2 was the main negative determinant in the long-term prognosis.

Análisis de la estructura genética en una muestra poblacional de Bucaramanga, departamento de Santander / An assessment of genetic structure in a Bucaramanga, department of Santander, population sample

Introducción: El fenómeno de sub-estructura en las poblaciones ha tenido desde hace varios años un abordaje amplio, que se enfocó, entre otros, en la identificación y cuantificación de la mezcla étnica presente en estudios de mapeo asociativo, para comprobar la asociación de marcadores polimórficos en el desarrollo de enfermedades comunes complejas, como responsable de falsos positivos. No obstante el reconocimiento de este problema, no se tiene suficiente información genética en el contexto nacional ni local que permita determinar la posible diferenciación de subgrupos poblacionales en cada región en particular. Objetivo: Determinar la estructura genética en una muestra poblacional de la ciudad de Bucaramanga, a partir del análisis de 19 marcadores microsatélites autosómicos en distintos subgrupos poblacionales. Metodología: De la base de datos del Laboratorio de Genética Humana de la Universidad Industrial de Santander, se seleccionaron aleatoriamente 350 muestras de ADN, y se amplificaron 19 marcadores autosómicos Short Tandem Repeat mediante los "kits Powerplex® 16 y FFFL (Promega)".Resultados: En el análisis de equilibrio Hardy Weinberg, no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas en 18 de 19 marcadores Short Tandem Repeat autosómicos analizados en la población de Bucaramanga. El único marcador que mostró no estar en equilibrio Hardy Weinberg en la población de Bucaramanga fue el F13B (valor de significancia de p=0.00264, después de aplicar la corrección de Bonferroni). Discusión: Las poblaciones representadas en los seis estratos socioeconómicos mostraron alta diversidad genética intragrupos, que ratificó una alta variabilidad entre los individuos de la ciudad de Bucaramanga, acorde con el bajo valor de FST entre distintos grupos, determinado en el análisis molecular de varianza con base en frecuencias alélicas observadas para los 19 Short Tandem Repeat analizados.

Introduction: The phenomenon of substructure in the populations has been greatly analyzed for several years, and it has been focused especially on the identification and quantification of ethnic mixture present in studies of associative mapping to verify the association of polymorphic markers in the development of complex and common diseases responsible for false positives. Nevertheless, despite the recognition of this issue, there is insufficient genetic information within the national or local contexts that allow assessing the possible differentiation of population sub-groups in each particular region. Objective: To determine the genetic structure in the city of Bucaramanga through the analysis of 19 autosomal microsatellite markers in different subgroups of the population. Methodology: A total of 350 DNA samples were randomly selected from the database of the Human Genetic Laboratory at Universidad Industrial de Santander by using Epi Info version 6.04 2001. Also, 19 Short Tandem Repeat markers were amplified using "kits Powerplex® 16 and FFFL (Promega)". Results: In the Hardy Weinberg equilibrium analysis (100 steps in Markov chain and 1000 dememorization steps), no statistically significant differences in 18 out of the 19 analyzed STRs markers in the population of Bucaramanga were obtained. A unique marker that proved not present in HWE in the population of Bucaramanga was the F13B (for a significance value of p=0.00264, after applying the Bonferroni correction). Discussion: The populations represented in the six socioeconomic levels presented high genetic diversity intragroups, which ratified the high variability among the individuals in this city according to the low value of FST for different groups, determined via the molecular analysis of variance based on the allelic frequencies observed for the 19 analyzed Short Tandem Repeats.